Потенціал геноміки ось-ось розкриється. Що цьому заважає?

Професор Стенфордського університету Рон Девіс про головні питання генетичної медицини і про те , як вони будуть вирішені

Індустрія біотехнологій продовжує стрімко розвиватися. Тільки за останній місяць ринок відзначився цілою низкою мегаугод . У своїй колонці професор біохімії і генетики Стенфордського університету і лауреат премії Грубера Рон Девіс розповідає про бізнес- перспективи геноміки розділу генетики , присвяченого вивченню геному. Рон Девіс є також одним із засновників ParAllele Bioscience і радником стартапу Genophen обидві компанії згадуються в тексті.

Чи є геноміка і персоналізована медицина такої перспективної для інвестицій сферою , якою був свого часу інтернет ? Якщо вірити нещодавнім матеріалу в The New York Times , правильну відповідь : переважно немає. Шановне видання , зокрема , спирається на опубліковане минулої весни в журналі Science Translational Medicine дослідження , на думку авторів якого , генетика не дозволяє з високою точністю визначати ймовірність появи у людини різних захворювань. 50 Найбільша проблема цієї широко розкритикованої статті полягає в тому , що більшість вчених , і я в їх числі , ніколи навіть на мить не припускали, що ДНК саме по собі в найближчому майбутньому зможе надійно прогнозувати розвиток хвороб. Однак ми поступово сходимося на думці , що в комбінації з інформацією з медичної історії конкретної людини , а також даними про його спосіб життя і харчування , геноміка дозволить лікарям значно ефективніше лікувати своїх пацієнтів , а в деяких випадках і запобігати захворювання. < p > Грандіозний потенціал геноміки готовий ось-ось розкритися. Тому кілька причин . Одна з них стрімкий розвиток самої технології . Вартість повної розшифровки генома людини падає неймовірними темпами з $ 300 млн десять років тому до $ 3000 в даний момент . А до кінця цього року сума , швидше за все , знизиться до $ 1000. Більше того , наші можливості по аналізу терабайтов інформації , що з’являються після прочитання ДНК , також зросли. Мільйони доларів венчурного капіталу вкладаються в стартапи , які займаються інтерпретацією генетичних даних.

Значно зросла і наша здатність доносити значимість цієї інформації до лікарів і їх пацієнтів . Завдяки зусиллям самих світлих умів у генетиці , медицині і комп’ютерному моделюванні ми готові запропонувати реально працюючі інструменти , що вже призвело до вражаючим проривів в області персоналізованої медицини. Лише один з прикладів каліфорнійський стартап Genophen , заснований одним з моїх колишніх студентів Хосейном Фахрай – Радом . ( Важливе зауваження: я є радником Genophen . Про інших подібних компаніях можна дізнатися тут. ) Першу компанію доктора Фахрай – Рада ParAllele Bioscience в 2005 році придбав головний виробник ДНК – мікрочіпів Affymetrix . Потім він протягом декількох років керував фармацевтичним напрямком Affymetrix , поки не заснував три роки тому Genophen .

Genophen намагається зіставляти унікальні дані про ваше геномі з даними про довкілля та вашому способі життя , щоб визначити ризики таких небезпечних захворювань , як , скажімо , рак і діабет. І це тільки початок. Створений Genophen движок потім виробляє персональний список рекомендацій , які допоможуть вам знизити ці ризики , а іноді і звести до нуля можливість захворювання. Саме у запобігання захворювань і полягає головна обіцянка геноміки . Американці щорічно витрачають $ 1,3 трлн на лікування хронічних захворювань , дві третини яких можна запобігти.

У вас є генетична схильність до серцевої недостатності ? Прогрес вже досяг тієї точки , коли ми можемо прогнати через комп’ютер різні сценарії і повідомити , де вам потрібно жити , чим харчуватися , які медикаменти приймати і які вправи робити , щоб знизити ризик захворювання. Ця інформацію потім буде представлена ​​у вигляді зрозумілих графіків і чартів у вашому профайлі на спеціальному сайті , куди будете мати доступ тільки ви і ваш лікар.

Чи здатне подібне знання змусити людину змінити спосіб життя? Це , безумовно , один з найбільших питань геноміки . Очевидно , що постійні поради лікарів правильніше харчуватися , худнути і займатися спортом не дуже-то ефективні: американці продовжують страждати від ожиріння і різноманітних пов’язаних з цим проблем . Але що якщо завдяки геноміки людині можна буде сказати : Саме у вас підвищений ризик дістати діабет . І це станеться, якщо ви не почнете жити правильніше . Чи стане це достатньою мотивацією ?

Якщо бути відвертим , у нас поки недостатньо доказів , щоб сказати так . Але інтуїтивно мені здається , що така відповідь дуже вірогідний. До того ж підтвердження вже траплялися в практиці Genophen . На перших етапах свого життя компанія вирішила розшифрувати геноми 15 топ -менеджерів Кремнієвої долини і проаналізувати їх генетичні ризики. Я виявила , що володію схильністю до діабету і захворювань серця . І це дійсно мене налякало. Медики говорили конкретно про мене , а не про всіх жінок на світі , розповіла мені на умовах анонімності одна з учасниць експерименту .

Цей приклад проливає світло на ще одну причину грандіозних перспектив геноміки : для неї вже готовий величезний ринок . Близько 86 % американців , зайнятих на постійній роботі , відчувають проблеми із зайвою вагою або страждають від різних хронічних захворювань. Це знижує їх працездатність і підвищує медичні витрати їх роботодавців . Сьогодні витрати на медичне обслуговування співробітників стали третьою за величиною статтею витрати американського бізнесу , за останні 8 років вони зросли на 87 %.

Треба бути чесним і визнати , що перед геномікою як і раніше стоять складні завдання. По-перше , база генетичних мутацій , які стають причиною захворювань , поки далека від повноти , і в ній чимало помилок . Нам буде потрібно істотно поліпшити методи розшифровки та інтерпретації генетичної інформації та аналізу причинно -наслідкового зв’язку між генами , поведінкою , екологією і захворюваннями . Нам також необхідно розшифрувати геноми мільйонів чоловік для розробки по-справжньому масштабних комп’ютерних моделей.

Можна провести наступну аналогію: геноміка зараз знаходиться на такому етапі еволюції , на якому електронна комерція знаходилася в середині 1990- х років. На неї покладалися величезні надії , йшли розмови про швидку смерть гіпермаркетів тоді як реальні обсяги ринку e – commerce становили приблизно половину обсягу ринку фенів. Сьогодні, однак , глобальна електронна комерція являє собою індустрію розміром в $ 3 трлн . Подумайте про це наступного разу, коли хто-небудь зі скепсисом буде відгукуватися про перспективи геноміки та персоналізованої медицини.

Вы можете оставить комментарий, или ссылку на Ваш сайт.

Оставить комментарий

Вы должны быть авторизованы, чтобы разместить комментарий.